Detalles de la búsqueda
1.
A clinical laboratory's experience using GeneMatcher-Building stronger gene-disease relationships.
Hum Mutat
; 43(6): 765-771, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181961
2.
Dopaminergic lesioning impairs adult hippocampal neurogenesis by distinct modification of α-synuclein.
J Neurosci Res
; 94(1): 62-73, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26451750
3.
Genome sequencing identifies three molecular diagnoses including a mosaic variant in the COL2A1 gene in an individual with Pol III-related leukodystrophy and Feingold syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34737199
4.
Biallelic hypomorphic mutations in HEATR5B, encoding HEAT repeat-containing protein 5B, in a neurological syndrome with pontocerebellar hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 957-964, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824466
5.
Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
Nat Genet
; 49(3): 457-464, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28092684
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